Один на миллиард: мальчик с редчайшей болезнью постоянно слышит, как бьется его сердце и циркулирует кровь

Четырехлетний Андриан живет с родителями, старшим братом и домашними питомцами в многоэтажном доме в Краснодаре. Здесь, в квартире на 15-м этаже, он проводит большую часть года, практически не выходит на улицу. — Мы с ним гуляем только летом, — говорит мама Наталья. — Когда погода плохая, с ним невозможно гулять. Погода плохая — это три времени года: осень, зима и весна. Тогда Андриану плохо и он кричит. Андриан не ходит, только ползает. Хотя ножки у него нормально работают, но у мальчика постоянно всё кружится перед глазами. У него течет слюна изо рта — из-за постоянной тошноты. Он всё слышит, но как будто через толщу воды. Намного отчетливей, чем окружающий мир, он слышит сам себя: как бьется его сердце и пульсирует кровь по венам. У Андриана — синдром Минора, или по-научному «дегисценция костной стенки верхнего полукружного канала». Это костный дефект, при котором в полукружном канале внутреннего уха образуются крошечные отверстия. Болезнь описал американский хирург Ллойд Минор в 1998 году. В России такой диагноз был впервые диагностирован сравнительно недавно, в 2009 году. Единственный метод лечения — хирургическое закрытие дегисценции верхнего полукружного канала.Точно неизвестно, почему развивается болезнь. Врачи связывают это с врожденной или приобретенной аномалией развития височной кости, образованиями в этой области, а также травмой черепа. У 94% больных появляются вестибулярные нарушения, самое характерное — феномен Тулио. Это головокружение, которое возникает при громких или даже обычных повседневных звуках и часто сопровождается иллюзией быстрых колебаний окружающих предметов, тошнотой и возникновением нистагма (тремор глаз). У 47% пациентов с СДВПК нарушено равновесие. Часто при синдроме Минора людей беспокоят головные боли и мигрени.Также больные чересчур громко слышат свой голос в голове, а еще… биение сердца, звук своих шагов при ходьбе или беге, жевательных, глотательных движений, скрип суставов. Некоторые могут слышать даже движение глазных яблок при чтении в тихом помещении, писал журнал «Вестник отоларинголога» в 2012 году. Андриан родился здоровым ребенком, с ним не было никаких проблем, он даже развивался лучше сверстников, говорит Наталья. К полугоду, когда обычно младенцы перестают срыгивать после еды, родители заметили, что у него идет рвота фонтаном. Они обратились к педиатрам, но те предположили, что мальчика просто перекармливают. В выписке из детской поликлиники говорится, что к девяти месяцам ребенка постоянно беспокоили эпизодические рвоты и расстройство стула. Наталья ждала, что в год Андриан, как и все дети, будет пытаться встать на ножки и начнет ходить. Когда в год и четыре месяца этого так и не случилось, обратились к неврологу. Тот списал отставание на задержку развития, предложил подождать и делать массажи. Кричал днем и ночью Потом Андриан заболел. Это была самая обыкновенная ОРВИ, но мальчик кричал сутками. Родители не знали, что происходит, и вызвали скорую. Мальчика отвезли в краевую больницу. Его осмотрели нейрохирурги и сказали, что внешне с ним всё в порядке, и отправили домой. Вечером Андриан опять очень кричал, и родители снова вызвали скорую. На этот раз его отвезли в инфекционку, где он провел с матерью месяц. Точный диагноз мальчику не поставили, сказали, что это менингоэнцефалит (воспаление оболочек и вещества головного мозга), и назначили «Преднизолон». «Преднизолон» действительно немного помог. Уже сейчас, анализируя прошедшее, Наталья понимает почему: «Просто сняли воспалительный процесс, и давление чуть-чуть упало в ушах». Их выписали из инфекционки, а через две недели Андриан опять начал кричать, вернулись рвота и расстройство пищеварения. Его снова отвезли в инфекционку, где врачи сказали, что не знают, что с ним. Два года пытались поставить диагноз Родители ходили по всем докторам, сдавали кучу анализов, делали МРТ. Подозревали судороги и эпилепсию, потому что Андриана трясло, у него «ножки дрожали, глаза бегали». Но ЭЭГ была идеальная для его возраста. Всё показывало, что мальчик здоров. Примерно в 2,5 года Андриана обследовали в Российской детской клинической больнице в Москве, поставили еще один диагноз (опсоклонус-миоклонус — аутоиммунное заболевание центральной нервной системы с преимущественным поражением мозжечка и его связей), но — мимо. Наталья говорит, что врачи не смогли подтвердить диагноз и оставили его, «чтобы был». Мальчика пытались лечить и гормонами, и препаратами для желудка, но ему делалось только хуже. — Мы дошли до состояния, что ребенок у нас уже не сидел. Он постоянно кричал сутками, у него была постоянно рвота, и врачи не знали, что с нами делать. По совету других родителей, «у которых детки со всякими проблемами», Андриана отвезли в частную клинику «Гиппократ» в Краснодарском крае, сделать МРТ. Говорили, что там стоит очень качественный аппарат. Именно там специалист обнаружила, что у мальчика нарушена пневматизация уха справа, направив тем самым родителей «в нужное русло». Медик посоветовала сделать Андриану КТ, но снимок никто не смог расшифровать. «Читать КТ ушей у нас врачи не умеют», убеждена мама мальчика. Через две недели Андриана госпитализировали в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей (НЦЗД) в Москве. Там рентгенолог смогла прочитать снимки КТ и сразу поставила диагноз — синдром Минора. Затем медики созвонились с вертебрологом, которая подтвердила, что у мальчика тяжелая вестибулярная патология и ему нужна срочная операция. На тот момент Андриану уже было 3,4 года. В НЦЗД родителям сказали, что не делают такие операции, и посоветовали самостоятельно искать врача и клинику. Слышит свои органы Чем опасен диагноз Андриана? Человек постепенно теряет слух (и это необратимо), у него начинает падать зрение. А прямо сейчас он сходит с ума от того, что у него постоянно шумит в ушах. Мальчик научился распознавать звуки, его мозг может распознавать слова. То есть он четко речь не слышит, а лишь образ слова. Это и стало причиной того, что ребенок не разговаривает. Сейчас он придумывает жесты и звуки, которыми изъясняется. Но речи у него нет. Его мозг не понимает, что происходит, а компенсировать это не получается. В итоге перегружается нервная система, и развитие ребенка идет не так, как надо. Отсюда задержка в развитии. И всё это осложняется постоянными головными болями. — Часто он спит плохо, подскакивает, ночью начинает прыгать и кричать. Раньше спал только в вертикальном положении на руках, столбиком, — рассказывает Наталья, как успокаивала сына по ночам в больнице. — Я уходила из палаты, чтобы никому не мешать. Ходила с ним кругами, а он спал у меня на плече вот в таком положении. «Он же не подопытный кролик» — В феврале того года мы нашли врача, как мы думали. Собрали тысячу пятьсот бумажек и поехали на операцию (в Научно-клинический центр оториноларингологии ФМБА России). Нас на следующий же день выписали — после консилиума сказали, что мы такое не делаем. Вот зачем нас приглашали? Зачем я тащила ребенка больного на самолете в Москву? По словам Натальи, ей объяснили, что для этой операции врачи должны использовать очень глубокий наркоз, и есть риск, что они могут мальчика из наркоза не вывести. Родителям снова посоветовали искать врача и клинику. В выписке из поликлиники указано, в каких медицинских учреждениях Андриану диагностировали синдром Минора. Везде в рекомендациях — оперативное лечение. Так, например, в ФГБУ «ФНКЦ детей и подростков ФМБА России» родителям подтвердили, что хирургическое закрытие дегисценции — единственный метод лечения. Операция должна выполняться бригадой из оториноларинголога и нейрохирурга. — К сожалению, ФГБУ «ФНКЦ детей и подростков ФМБА России» не имеет лицензии на оказание медицинской, в том числе и хирургической помощи по профилю «нейрохирургия», и не может оказать вам квалифицированную медицинскую помощь при данном заболевании, — говорится в официальном ответе учреждения. Минздрав РФ предложил родителям сделать операцию Андриану в клинике Алмазова в Санкт-Петербурге (ФГБУ НМИЦ Алмазова). Однако там осторожно заметили, что операция — редкая, у детей практически не встречается, в учреждении ее никогда никому не проводили, и за исход медики не ручаются. Ответ из клиники Алмазова звучит так: Специализированного ЛОР-отделения в НМИЦ Алмазова нет, но в случае отсутствия иных рекомендуемых вариантов стационарного лечения в РФ мы готовы госпитализировать пациента в детское нейрохирургическое отделение на обследование и возможное хирургическое лечение Следует также отметить, что техническое выполнение операции возможно, однако, учитывая, что она будет проводиться впервые в нашем центре и заболевание очень редкое, то прогнозировать ее результат не представляется возможным. — Мы не поехали туда, потому что не было смысла. Мы написали отказ от госпитализации. Лететь с ребенком в Питер было бессмысленно. Ну то есть так отписались, что врачей, методики, ЛОР-отделения нет, но мы можем попробовать. Но он же не подопытный кролик, чтобы на нем эксперименты ставить. Такой эксперимент может стоить ребенку жизни, — объясняет Наталья. «Повезло» Клиническая картина Андриана осложнена тем, что с правой стороны у него две дегисценции, то есть два канала «дырявые» в одном ушке: верхний и задний. Задний канал находится около височной доли мозга и считается в нейрохирургии самой опасной областью. Андриану еще кое с чем «повезло»: синдром Минора — врожденная патология, но обычно проявляется во взрослом возрасте. «Дырки» дают о себе знать после какой-то ситуации, например, перелета. А так как у Андриана их целых три, то ему хватило банальной ОРВИ, чтобы дать толчок тяжелой клинической картине. — Некоторые могут всю жизнь жить, а в 20–30 лет может начаться: от перелета, от погружения, от чего угодно. У нас проявилась в детстве. Да, до нас в таком возрасте ни у кого не проявлялось. Мы для него тоже раздражающий фактор Андриан очень беспокойный, нервный. Пока мы разговаривали с Натальей, он успел посмотреть мультики на телефоне, вытащить вверх дном все ящики и раскидать развивающие карточки. Постоянно куда-то залазил, пытался что-то делать. Ни секунды не сидел на месте. — Люди с этой патологией, как правило, не могут ждать. Они нервные из-за того, что им постоянно всё причиняет дискомфорт — другие люди, шумы. Всё причиняет дискомфорт. Поэтому он такой. Он неспокойный, постоянно нервничает. Самый худший период — когда Андриану не могли поставить диагноз, считает Наталья. По ее словам, сейчас она к поведению сына и к ситуации «в каком-то плане привыкла». — Мой мозг уже на истерики, как у других людей, не реагирует. Он может биться в истерике, орать, швырнуть свой детский стол, стул. А я просто сижу и смотрю, пока он отойдет. Реагировать бесполезно, орать бесполезно, говорить в этот момент с ним бесполезно. И биться самой в истерике рядом с ним тоже бесполезно. Поэтому я сижу, смотрю, когда всё вышвырнет, всё переломает, разрушит, а потом успокоится и приползет ко мне. Наталья объясняет, что раздражительность и истерики Андриана — следствие его заболевания. — Если у вас, например, болит, то всё раздражает, всех хочется убить, чтобы все замолкли, ушли, чтобы ничего не болело. Просто сходишь с ума. А он в этом состоянии живет. Мы для него тоже как раздражающий фактор, потому что не понимаем, делаем не так, где-то чем-то стучим, ходим. И это всё раздражает. Его ничего не успокаивает. Ну что может успокоить, если это постоянно, если ты с этим живешь? Ничего. Наверно, только избавление от проблемы. Всего один врач в мире может вылечить После того как родители Андриана поняли, что ни в одной ведущей клинике России такую операцию мальчику не сделают, они стали искать медучреждение и специалистов по миру. Обращались в Германию, Италию, Испанию и Южную Корею… — Везде нам говорили, что мы такое не делаем. То есть вам нужна срочная операция, но мы такие операции не делаем Даже в Америке нам говорили, что мы не знаем, кто оперирует такое. По словам Натальи, в детском возрасте это заболевание встречается у одного ребенка на один миллиард населения Земли. Больше детей с этой патологией сейчас нет. Не в России — во всем мире! В итоге родители нашли международную группу в «Фейсбуке» (деятельность корпорации Meta и двух ее сервисов — Facebook и Instagram — признана экстремистской и запрещена в РФ) для людей с дегисценцией. Они стали через нее целенаправленно искать врача, который занимается этой болезнью. — На самом деле, по этой патологии врачей — единицы по всему миру. Во многих странах вообще нет врачей, которые могут прооперировать взрослого человека. А углубленно занимается этой патологией всего одна клиника. Речь идет о UCLA Health в Лос-Анджелесе. Там операцию проводят не через ухо, а через маленькую дырочку в черепе: отодвигается мозговая оболочка, врач через дырочку проходит к внутреннему уху и, как замазкой, «замазывает», закрывает эти отверстия в косточках. Именно доктор из этой клиники, Куинтон Гопен, согласился провести операцию Андриану. Андриан — самый маленький пациент с таким диагнозом, которого взялся оперировать доктор Гопен. До этого он оперировал 11-летнего мальчика из Америки. А всего в мире, по словам Натальи, были прооперированы пять детей. — В мире всего один врач, в Америке, который может нас вылечить, и Андриан будет максимально как все: потихоньку у него начнет восстанавливаться психика, начнет ходить, начнет слышать, начнет разговаривать, развиваться. Сможет играть с детками, жить нормальной жизнью. Ему нужно всего лишь две операции в жизни, а потом наблюдаться у врача. Но операции всего лишь две по закрытию этих дырок. Клинику нашли. Но где найти деньги на лечение... Чтобы Андриан стал «как все», нужно ни много ни мало 402 тысячи долларов (или 26,8 миллиона рублей по курсу на момент выхода материала). Именно на такую сумму американская клиника выставила счет. И это только за операцию, не считая перелета, проживания и времени на реабилитацию… Пять месяцев назад родители мальчика открыли сбор. За всё время удалось собрать только полтора миллиона рублей. Они обращались во все благотворительные фонды России, но везде им отказывали, объясняя тем, что не ведут сборы на лечение за границей. Откликнулся только фонд «Помогать легко». Чтобы помочь Андриану, жертвователям предлагается перевести в фонд любую сумму на короткий номер 3443 с текстом «ПОМОГИ 300», где 300 — сумма перевода. То есть это не адресная помощь конкретному ребенку. Деньги на помощь детям организация распределяет самостоятельно. Пока за всё время, по данным фонда, конкретно Андриану собрали чуть меньше двухсот тысяч рублей. Родители самостоятельно собирают средства на свои банковские реквизиты. Все их счета можно найти тут. Конечно, они переживали, как ситуация в мире может сказаться на сборе и выдадут ли им визы, если деньги на лечение в американской клинике будут собраны. — Ему становится хуже, и из-за ситуации с визами мы попросили клинику, чтобы при оплате 10 тысяч долларов нам прислали приглашение на обследование или, если мы за этот период соберем средства, сразу на операцию. С большим трудом — Наталье потребовалось три недели (из-за того, что российские банки под санкциями) — в начале мая депозит в клинику UCLA поступил. Теперь специалисты должны назначить дату госпитализации и выслать приглашение на обследование с последующей операцией. Осталось, правда, найти деньги на это… Сборы идут плохо У Андриана есть страницы в соцсетях, посвященные сбору: в «Телеграме», «ВКонтакте», «Тик Токе». Родителям помогают волонтеры. Вот только дела идут не очень. — На самом деле, сейчас очень сложно. Сборы, которые ведутся только через соцсети, упали очень сильно. Есть девочка со СМА. Раньше ей собирали по 300 тысяч (в день на лечение), а сейчас собирают по 30 тысяч. Мы собираем по 2 тысячи. Я не знаю, что с этим делать. Родители Андриана обращались за помощью в 60 разных СМИ и к блогерам, но это не принесло желаемого результата.