«Воспаляются половые органы и возможно бесплодие»: профессор предупреждает об опасности средиземноморской лихорадки

Периодическая болезнь или семейная средиземноморская лихорадка — это наследственное аутоиммунное заболевание. У людей с таким диагнозом возникают приступы лихорадки и острые боли, напоминающие воспаление кишечника. Болезнь вызывает тяжелые осложнения, такие как амилоидоз почек, бесплодие или воспаление яичек у мужчин. Как распознать периодическую болезнь? Кто в группе риска? Почему средиземноморская лихорадка называется семейной? Об этом в нашей еженедельной рубрике «Позовите профессора» рассказывает врач-ревматолог, доктор медицинских наук, заведующий кафедрой факультетской терапии ВолгГМУ, профессор Аида Бабаева.

К редким, так называемым орфанным, заболеваниям относится и давно известная периодическая болезнь, которую мы называем сейчас семейной средиземноморской лихорадкой. Почему семейная? Потому что случаи заболевания регистрируются в основном только в определенных семьях. Почему средиземноморская? Потому что, как правило, это семьи, которые относятся к этническим группам, исторически проживавшим на территории Средиземноморского бассейна.

Какие же национальности и какие группы этносов подвержены этому заболеванию? Если говорить о населении Российской Федераци, то чаще всего периодическая болезнь, или средиземноморская лихорадка, регистрируется среди армян и азербайджанцев, тюркских народов, выходцев из Турции и евреев. Можно сказать, что расчетная частота средиземноморской лихорадки в Российской Федерации — это примерно 3–4 тысячи человек. В мире это примерно 150 тысяч больных. Установлено, что это генетическое заболевание, которое передается по наследству вместе с мутантным геном. Какой же ген отвечает за развитие этого заболевания? Это так называемый ген средиземноморской лихорадки MEFV. Зарегистрировано пять наиболее опасных мутаций этого гена, и эти мутации определяют тяжесть заболевания.

Чем же характеризуется это заболевание? Начинается оно, как правило, в детском или молодом возрасте — дебют заболевания происходит до 20 лет. Чаще всего это детский и подростковый возраст. Проявляется болезнь типичной триадой.

Это резкие боли в животе вследствие перитонита. Но этот перитонит не бактериальный, этот перитонит не связан, например, с развитием аппендицита, или перфоративной язвы, или каких-то других хирургических заболеваний. Это так называемый асептический перитонит, когда без видимых причин воспаляется брюшина и появляется очень сильная боль в животе, требующая порой даже хирургического вмешательства, так как возникает подозрение на хирургическую патологию. Это резкая боль в груди, которая обусловлена развитием плеврита, то есть воспалительного поражения плевры. Это боль в суставах в виде острого рецидивирующего артрита. И это лихорадка с повышением температуры до очень высоких цифр — и 39, и 40 градусов, особенно у молодых людей. Таким образом мы видим, что заболевание проявляется признаками несистемного воспаления и признаками поражения серозных оболочек и суставов. Эти атаки повторяются, поэтому заболевание и носит название периодической болезни.

Почему это воспаление развивается без видимых причин и без наличия какого-то инфекционного фактора? Потому что ген MEFV кодирует определенный белок — пирин. А пирин, в свою очередь, отвечает за синтез очень важного медиатора воспаления интерлейкина-1. Сейчас, в эпоху пандемии, когда многие уже знают о том, что из себя представляет коронавирусная инфекция и чем она опасна, мы прекрасно знаем, что одним из серьезных осложнений является синдром цитокинового шторма, который развивается при тяжелой коронавирусной инфекции. Так вот этот синдром обусловлен как раз повышенной продукцией провоспалительных цитокинов, и в частности интерлейкина-1. Но для того чтобы убедиться, что на самом деле это периодическая болезнь, что это генетическое заболевание, необходимо выполнить генетическое типирование. То есть необходимо получить медико-генетическую консультацию для такого пациента для верификации диагноза. Также необходимо определение прогноза развития болезни в зависимости от конкретной мутации, так как могут быть различные течения заболевания.

Каковы последствия средиземноморской лихорадки? Рецидивирующие воспаления брюшной полости могут приводить к развитию спаечной болезни и кишечной непроходимости. Если воспаление локализовано в малом тазу, то есть там, где располагаются половые органы, то у женщин возможно развитие бесплодия из-за, например, непроходимости труб, а у мужчин могут возникать рецидивирующие орхиты — воспаления яичек. И вот эти рецидивирующие орхиты также могут привести к нарушению фертильности — детородной функции человека. При поражении внутренних органов средиземноморская лихорадка приводит к такому тяжелому осложнению, как амилоидоз, в частности к амилоидозу почек, который может привести к развитию хронической почечной недостаточности. Если нарушается функция почек, то, конечно, прогноз неблагоприятный и жизнь человека может быть существенно сокращена. Поэтому необходима своевременная диагностика этого заболевания с определением риска неблагоприятных исходов и, в частности, риска развития амилоидоза. Лечение этого заболевания является задачей специалистов, и пациенты могут обратиться за медицинской помощью в тех случаях, когда у них есть симптомы, характерные для этого заболевания, или когда есть история этого заболевания в их семьях.