Было уже под 50 переломов: как живет «хрустальная» девочка

Ане 16 лет. Первый перелом у нее произошел еще до рождения, второй — через полтора месяца после него. С тех пор их было около 50. У девочки из Читы редкое генетическое заболевание — несовершенный остеогенез, при котором в костях оказывается недостаточно коллагена и они становятся очень хрупкими. Историю о силе духа, неравнодушных врачах и любви рассказывает CHITA.RU В сложном мире, где обычный шаг делается через преодоление и оборачивается болью, Аня может опереться на близких — маму Сашу и младшего брата Сережу. Имена героев изменены по их просьбе. Позвоночник сломан в трех местах — Когда Ане поставили диагноз? Какие были симптомы? Мама Саша. Когда она родилась, ее отправили в реабилитационный центр. Делали упражнения, массаж, и ножка сломалась. Ей было полтора месяца. Наложили гипс. Когда сняли, начали обследовать. У Ани склеры глаз, белки, голубые с рождения. Оказалось, это признак заболевания. Нам врач-ортопед хороший попался — Сергей Николаевич Тимошенко. Врач от Бога. Сразу на снимки отправил, оказалось, что был внутриутробный перелом, который произошел во время моей беременности, а потом сросся. До этого думали, что это ложный сустав. Поставили диагноз, сказали, чтобы не падала. Когда мы в больницу не ложились, Сергей Николаевич приезжал домой. Аня. Эти переломы были не особо сложные, без операции обходилось, мы дома были. Мама Саша. А когда на операцию ложились, [Сергей Николаевич] приходил к нам, смотрел, успокаивал. Особенно в первые разы. Тогда интернет еще не был развит, негде информацию было взять. Когда Аня начала ходить, купили специально машинку, за которую надо было держаться. Если дочь начинала падать, я ее ловила. В питании больше уклон на молочку был. Только потом выявилось, что при нашем заболевании неверно вырабатывается коллаген. И из-за этого кальций плохо усваивается. — Дополнительная лекарственная поддержка должна быть при этом заболевании? Аня. Какое-то время мне назначали витамины в огромных дозах. Но мы не к тому врачу попали. У меня только киста почки появилась, и всё. В другую больницу перешли, нам сказали, что бесполезно и глупо такое назначать. Мне капельницы ставят в Москве — раньше раз в полгода, сейчас раз в год. — С чем капельницы? Аня. Кислота, которая помогает усваивать кальций и прочие вещества. — Сложно найти лечащего врача в Чите? Аня. Мы ездим в клиническую больницу. Меня там все знают уже. Обычно, если есть подозрение на перелом позвоночника, делают рентген, а для меня это бесполезно. Ничего не будет видно: кости чуть прозрачные на рентгене. Меня сразу на КТ отправляют. Еще у меня врач Максим Игоревич в клинической больнице. Ему как сказали про мое заболевание, он сразу проявил интерес. Если он или заведующий меня смотрят, то я спокойна, ничего ошибочного не будет сделано. И все в отделении травматологии, когда дежурят, очень помогают. Последний случай был в мае. Спина болит и болит. С бабушкой жила тогда, не хотела ее беспокоить. Потом, когда боль прям невыносимая стала, поехали в больницу. А там новенький. Я ввела его в курс дела, что у меня такая болезнь, так проявляется, что меня лучше лишний раз не облучать, а отправить на КТ. Он говорит: «Извините, я тут интерн, нужно делать всё по протоколу». Отправил на снимки, сказал, что вроде как смещение позвонков. Потом — на КТ, и оказалось, что у меня в трех местах позвоночник сломан: дужки в двух местах и крестец. Причем крестец уже почти сросся. И двум переломам по две недели. А я боли особо не ощущала, не падала. Мама Саша. Один раз был перелом. Она сидела и говорит: «Мама, у меня нога хрустнула». — Как быстро срастаются переломы? Аня. Каждый раз по-разному. Один раз голень два с лишним месяца срасталась. Позвоночник обычно около полугода полностью заживает, а первый раз заживал год с лишним. Еще тот [перелом] не зарос, и сломалась спина в другом месте. — Сколько вообще было переломов? Аня. Под 50 точно, если говорить только о естественных переломах. Во время операции мне специально кость надрезали. — Переломы с детства начались? Мама Саша. Пока маленькая была, переломы были «виноградными веточками» — трещинами. — Они не такие серьезные? Мама Саша. Конечно, они быстрее зарастают. И кость же не ломается. — Их тоже гипсуют? Мама Саша: Да, гипсуют все. Потом уже появились переломы в привычном понимании. Раз шли, она упала — я даже хруст слышала, как бедро сломалось. Бывало, что переломы один за другим целый год шли. — Как долго длился самый большой период без них? Мама Саша. Год, наверное, когда еще маленькая была. За первые четыре года внутриутробный был, через полтора месяца один и потом еще два. Потом в пять лет началось. — Потому что более активной стала? Мама Саша. Нет. Оно само по себе ломается. Когда в пять лет в больницу попали, нас отправили на комиссию в Пирогово в Москву (национальный медико-хирургический центр имени Пирогова. — Прим. ред.). Но мы после этого два с лишним года потеряли для лечения: прилетели, Аня заболела, потом еще раз прилетели, и началась аллергия, сказали еще через год вернуться. Потом нам позвонили из Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям. Сказали, что в России начали ставить телескопические штифты. Предложили поставить. — В чем плюс этих штифтов? Мама Саша. У нас тут стояли ТЭНы (титановый эластичный гвоздь. — Прим. ред.), кость держали. Нога выросла, а ТЭН остался на месте. Из-за этого один раз нога сломалась. А телескопические [штифты] раздвигаются внутри. Их поставили, и менять ничего не надо. Аня. При переломе боль есть, но не мучительная, потому что кости не ходят туда-сюда. Если я сломаю ногу, штифты ее будут держать. Не нужно будет делать снова операцию, никаких ухудшений не будет. Загипсуют — кость срастется нормально. — Основная нагрузка, получается, на нижние конечности? Аня. Да. Мама Саша. Бывает, их в руки ставят, если нужно. Еще Ане стопы делали. Ортопед всё говорил: «Стельки», а они нам не помогают. Ортопедическая обувь тоже — сломали из-за нее ногу. Потом сказали, что надо носить такую, где нога может шевелиться. — В стопах тоже штифты? Аня. Нет, помимо того что у меня была плоская стопа, она еще немного уходила внутрь. Большая нагрузка приходилась на внутреннюю часть стопы. Это неправильное распределение нагрузки, и ноги быстрее устают и болят. Вообще, когда мне ставили штифты в бедро, кусочек кости рассыпался. Я считаю, что мне повезло, потому что это могло случиться в любой момент. Я это бедро ломала до этого, образовалась аномальная мозоль. Она была большой и очень хрупкой. Специальной проволокой зафиксировали всё и загипсовали меня лежа. Потом в месте перелома открылся свищ. Стафилококк в крови обнаружили, положили в больницу. Ждали, чтобы заросла кость, промывали, чтобы не загнила. Гнила только плоть. Оказалось, что у меня пошло отторжение на металл, на проволоку. «Ну сломала да сломала» — Времени в больницах много проводишь? Аня. Да. Сначала — по 2–3 недели. Самое большое — почти 2 месяца. Сейчас, даже если спина ломается, дома остаюсь. Люди же просто лежат на ровной поверхности в больнице, мы делали то же дома. Потом приходил ортопед, ставил меня, я начинала ходить. — Чем развлекала себя в больницах? Аня. Там уже интернет появился, что-то смотрела на YouTube, музыку слушала, рисовала. Мама Саша. Начинала с раскрасок. — Всегда в больницах одна? Аня. Нет, наоборот, с мамой. Мама Саша. До сих пор вместе. — Как вы на работе договаривались? Мама Саша: Больничный. Я сидела с ней, бабушка, Сережа — три года разница у них. Аня. Он — компания моя. Раньше у нас такие отношения были — боже мой. Он кусался, царапался, ссорились. Потом в 10 лет у меня были операции, он начал мне звонить. Приехала, а он вкусняшки купил. Сочувствие ко мне появилось. С тех пор отношения прям хорошие, уже 7 лет. Мой друг самый настоящий. Когда я не вставала, он бутерброды делал, чай наливал, мы лежали и смотрели что-нибудь на планшете. Огромное ему спасибо. — Какие у тебя отношения со сверстниками? В школу пошла, как обычно? Аня. Да. С перерывами. Мама Саша. Но сейчас дети домой не ходят. В школу ходишь — общаются. Перестаешь — не навещают. Когда я училась, было принято классом ходить. У нее друг кто? Я, Сережа, бабушка. Аня. Еще сестра троюродная. Мы с ней очень хорошо общаемся года три. В начальных классах меня недолюбливали. Дети очень жестокие. О моей болезни не знали, но у меня лишний вес был — повод для издевок. И я из-за переломов пошла в школу на год позже. Самая старшая в классе была, выглядела крупнее. Постоянно чувствовала себя лишней. Класса с пятого я ходила в школу на костылях. Потом мне стало стыдно. Думаю, буду хромой, но стану ходить без них, потому что неловко, больше обращают внимание, которое я ненавижу. Я пошла без костылей и расходилась. Сила воли у меня такая есть. Было больно и тяжело, но я расходилась. Потом в пятом классе подружилась с девочкой. До сих пор общаемся, но не так близко. Только сейчас, в девятом классе, что-то меняется. Я чувствую себя более-менее обычной. Уже сильно не ломаюсь. Год назад я больше 20 килограммов скинула. Это тоже помогает себя чувствовать менее броской, скажем так. Не хромаю. Глядя на меня, сразу не скажешь, что у меня какое-то заболевание. — Как удалось похудеть? Аня. Сама не знаю. Мне кажется, на нервной почве случилось. В конце прошлого сентября прихожу из школы, а у меня нога отекла, распухла стопа, горячая и болит. Наступить не могу, думаю: «Понятно, перелом». Прощупать не могу, какая кость, дергаю за пальцы. Дернула безымянный, почувствовала боль, жду маму с работы, едем в клиничку, меня гипсуют. И я первый раз чувствую — да, сломала. Мама меня на финальную операцию для стоп упрашивала, потому что прошлая особо не помогла. Я не хотела делать ее, потому что снова буду на коляске и опять этот гипс по колено. Потом сдалась. До этого я не могла встать на цыпочки, неправильно ногу держала. Сейчас мне намного легче ходить по лестнице, больше пройти и не устать. Не жалею, что сделала эту операцию. Мама Саша. В Забайкальском крае около 15 человек с таким диагнозом. Двое детей, даже если просто поворачиваются, ломаются. Когда мы попали в фонд «Хрупкие люди», появилось сообщество. Благотворительный фонд «Хрупкие люди» действует в России с 2014 года. Он работает над созданием системы помощи людям с несовершенным остеогенезом и другой костной патологией по следующим направлениям: хирургия, консервативное лечение, реабилитация, психологическая помощь и социальная поддержка. Также фонд проводит отдельную работу по просвещению общества о заболевании. И в этом деле ему помогает «Яндекс». У них есть социальный проект «Помощь Рядом», благодаря которому подопечные «Хрупких людей» могут бесплатно передвигаться на такси, если едут в больницу, на занятия спортом, в госучреждение, на вокзал или в аэропорт. — Когда вы попали в фонд? Мама Саша. В 2019 году. Там взрослые с детьми. А есть и «хрустальные взрослые». Мне легче стало жить. При этом нам выставили диагноз с рождения, а были дети из Самары, Саратова, им только в Москве поставили диагноз. Падала духом несколько раз — До того, как поддержка фонда появилась, как вы справлялись с маленькой Аней? Мама Саша. Интуитивно. Бабушка и носила, и купала ее, потому что, когда боишься, больше вреда причинишь. Главное — не бояться. Конечно, важно ребенка поддерживать морально, не показывать слез. — Вы производите впечатление позитивных людей. Такими всегда и были? Аня. Всё стало намного лучше. Мама Саша. Падали, вставали, шли дальше. Аня падала духом несколько раз. Аня. И надолго очень. Когда я маленькая была, мама иногда к психологу обращалась. До сих пор у меня остались проблемы и хожу к психотерапевту. Практически всю жизнь я просидела дома и промоталась по больницам, то есть с социумом определенные проблемы есть. Но походить к врачу и справиться с этим можно. Раньше — года три назад — у меня тревога была сильная. Я шла по улице неуверенно. Вроде ничего не предвещает несчастного случая, но у меня фантазия уже рисовала самые ужасные картины: как я падаю, качусь по лестнице, вся ломаюсь. Иногда такие ужасы были, что я просто замирала на ходу. Походила к врачу, больше такого нет. Я стала более уверенной. — Вы тоже обращались к психологу за помощью? Мама Саша. Раньше непривычно было ходить. Но было такое, ходила. Аня. Это важно. Очень сильно на психику влияют эти события. У меня всегда был страх, тревога фоновая. Даже когда переломов нет, эта тревога остается. Чуть что случись — не важно, со мной или нет, или по поводу экзаменов, выбора профессии, — я могу начать трястись от тревоги. Это я тоже сейчас прорабатываю. Я всегда людей боялась, потому что никого не видела, а как-то упала во дворе и сломала ногу. Собрались все кому не лень: и бабушки, и подростки, и дети, и матери с колясками. На меня еще года два оборачивались. Больше половины лиц помню до сих пор. Это очень сильный отпечаток оставило. — Сколько было тебе лет? Аня. Восемь. Выйти куда-то с гипсом или тем более на коляске — сразу та картинка всплывает: сейчас на меня все так же обернутся и будут смотреть. Я с этим работаю. Важно обращаться в психотерапию. Мама Саша. И надо стараться обратиться пораньше, чтобы не усугубить. Главное — найти психотерапевта. Я к одному пришла — еще хуже стало. Потом пришла к другому — совсем всё поменялось. — Вы сами поняли, что Ане нужна еще какая-то поддержка? Мама Саша. Я подумала, что надо, потому что начались сильные переломы. Сначала думала — как она ходит и не боится? — Представили себя на ее месте? Мама Саша. Да. Она же не показывает, улыбается. А ей же всё равно страшно ходить.После перелома попробуй встать. Тем более когда у тебя нога заболела, а оказался перелом. Плюс ограниченный круг общения. Сейчас даже в интернете можно всё найти, советы. А тогда сам додумывал, как лучше. Всё на интуиции, на материнском чувстве. Аня. Когда я старше становилась, у меня появилось чувство стыда, что я обуза, какая-то не такая. Продолжительное время мне было жаль, что я такой родилась. Хотя меня в этом никто не упрекал. — Это началось в детстве? Аня. Лет, наверное, в 10. Думала, что на меня столько затрат и так далее. Огромные загоны пошли, которые мешали жить, наверное, лет до 13–14. Я ходила к специалисту по этому поводу, особо не помогло. Со временем я поняла, как всё устроено и что я могу сама в себе что-то поменять. Сейчас снова хожу к психотерапевту, но уже к другому. Мама Саша. Мы генетику сдавали, когда в Москве начали лечиться. У меня ничего нет, со стороны мужа — тоже. Когда я была беременна Аней, муж умер. Сказали, что, может быть, заболевание появилось на этом фоне. Я успокоительные пила, в больнице лежала на сохранении. И откуда у нас взялось? Может быть, носителем был дедушка, но он умер, у него анализ не брали. — Вам хочется это выяснить? Мама Саша. Смысла особого не имеет. Смысл в том, как с этим жить. Самое главное, что нам поставили диагноз. Аня. Я, в принципе, чувствую себя обычным человеком. Проще немного стало жить. Если нужно пробежаться, я пробегусь. Нет такого страха, я интуитивно понимаю, как наступить, чтобы не завалиться, или упасть так, как нужно, и ничего не повредить. — Дальше надо всё время с какой-то периодичностью ездить на эти капельницы? Аня. Мне должно стать легче, когда рост прекратится. Лет в 23–25. Возможно, раз в полтора года или два года нужно будет капаться. — Какие у тебя мысли о будущем? Аня. Точно в 10–11-й класс пойду. Во-первых, это время для размышления. Во-вторых, я сомневаюсь, что сдам ЕГЭ. Я хотела психотерапевтом быть, но после 11 лет учебы не хочу. С детства рисую постоянно. Недавно заказала себе графический планшет. Возможно, что-то с этим будет связано. Сейчас куча иллюстраторов, дизайнеров в разных абсолютно направлениях. Мама Саша. Мы падали духом, вставали. Просто знали, что есть еще тяжелее ситуации у людей, которые вообще не могут ходить. На колясках ездят всю жизнь с рождения. Надо не отчаиваться и обращаться за помощью. Аня. Чтобы увидеть радугу, нужно пережить дождь. Порой действительно лучше перетерпеть боль и мучения, даже про те же операции. Потом они помогут, будет легче жить даже каждый день, вставать по утрам без боли. Нужно не вешать нос. Если что-то нравится, увлекаться этим. Не загоняться по поводу того, что ты какой-то не такой. Люди разные бывают и сейчас даже с трудными болезнями живут вполне себе полноценно. На себе и своем будущем крест ставить нельзя.