«Если мы ничего не сделаем, то сын умрет»: мама малыша со СМА рассказала о страшной генетической аномалии

В Волгограде и Волжском десятки малышей и их родителей продолжают верить, что получат шанс на жизнь. За жизнь без СМА и ежедневной боли. В редакцию V1.RU со своей историей обратилась мама еще одного «смайлика» — двухлетнего Вадима Сорокина. Малыш гаснет на глазах, ему срочно требуется хотя бы поддерживающая терапия.

— Сын развивался нормально. В 11 месяцев он начал ходить. И в принципе тоже все было хорошо, но Вадим начал как-то падать и заваливаться, — вспоминает мама малыша Лилия. — Я стала бить тревогу, бегать по поликлиникам, но мне сказали: «Не переживайте, он расходится». Но Вадим продолжал спотыкаться, запинаться ножкой о ножку. В один день, когда мы вышли на детскую площадку, я просто увидела, как сын падает на вытянутых ногах, то есть коленки не согнулись, и он просто рухнул. Когда мы пришли домой, это повторилось. Он опять упал, утром мы примчались в поликлинику. Это уже нельзя было назвать нормой, я уже начала переживать, что у нас что-то с позвоночником.

Лилия очень ждала появления на свет своего единственного сына. С первых дней Вадим рос улыбчивым малышом, активным и шустрым.

— В поликлинике нам ставили дисплазию суставов, делали рентгены, сапожки парафиновые, была постоянная гимнастика, ЛФК, — рассказала Лилия. — Но эффекта не было, да и выяснить причины таких падений не удавалось. Нам поставили слабый мышечный тонус. Потом на очередном приеме у невролога нам порекомендовали съездить к генетику. Мы приехали, и врач предположила, что у Вадима спинально-мышечная атрофия. Нас отправили к генетику, чтобы исключить этот диагноз. В тот момент я даже предположить не могла, что он подтвердится. Когда мы уже приехали в Волгоград и заходили в кабинет к врачу, я по взгляду поняла, что здесь что-то не так. И врач, подтверждая мои догадки, сказала: «У вас все плохо, диагноз подтвердился».

Лилия даже предположить не могла, что с Вадимом может произойти что-то подобное.

— Мы приехали домой в полном шоке. Нам рассказали о суммах, о прогнозах, сказали, что если ничего не делать, то ребенок просто умрет. Сказали, что, несмотря на лечение, ребенок на всю жизнь останется инвалидом, — поделилась Лилия. — Я вышла из кабинета опустошенная, муж на меня смотрит, а я плачу, говорю: «Если мы ничего не сделаем, то сын умрет». Потом были все эти непонятные слова: ломаный ген, «Спинраза», «Золгенсма», СМА-1, СМА-2. Я ничего не понимала. Потом мы сдали анализы на количество копий, и в итоге оказалось, что у сына три копии сломанного гена и второй тип спинально-мышечной атрофии.

По словам Лилии, Вадим за свою жизнь никогда серьезно не болел, все, что беспокоило «смайлика» из Волжского, — аллергия.

— Вообще сынок никогда ничем не болел. После постановки диагноза нам порекомендовали выходить на федеральный уровень, мы сразу уже сдали все анализы. Нас отправили в Москву без необходимого списка документов, мы вылетели в столицу 3 декабря, а 4-го уже вернулись ни с чем. Мне сказали, что если я до 16 февраля все успею сделать, то нас примут снова в Москве, — рассказала мама Вадима Лилия. — Я успела, но я была очень зла. Местные врачи мне практически не помогали. Я бегала и пересдавала все сама, собирала каждую бумажечку. Мы приехали в Москву, нам провели полное обследование — Вадимка полностью здоров, за исключением аллергии и СМА. У сына разрушаются мотонейроны и регрессия дает о себе знать. Сама болезнь прогрессирует. В Москве срочно собрали консилиум и сказали, что нам срочно нужна поддерживающая терапия и препарат «Спинраза».

Лилия рассказала о проблемах с получением лекарства в Волжском. Женщине пришлось обратиться за помощью в прокуратуру и даже написать жалобу в облздрав.

— Мы приехали в Волжский, 25 декабря я пришла в поликлинику и написала заявление о проведении врачебной комиссии. Однако ответом мне стала тишина. Через несколько дней меня попросили подписать документы о том, что комиссия нам не нужна, поскольку врач детской поликлиники № 2 передает все документы в облздрав сразу напрямую. Однако вот февраль прошел, прошла закупка, а лекарства мы до сих пор не получаем. Я написала в прокуратуру, написала следователям, но понятно, что вопрос этот не следственного комитета. Сложность нашего случая в том, что Вадиму уже исполнилось два года.

Корреспонденты V1.RU направили запрос в региональный облздрав с просьбой рассказать о том, каким образом в регионе осуществляется диагностика спинально-мышечной атрофии, сколько детей с этим диагнозом зарегистрировано в Волгоградской области на начало марта. А также попросили разъяснить ситуацию с семьей Сорокиных. В региональном облздраве ответили, что запрос принят в работу, но на сбор необходимых сведений понадобится время.

Напомним, в начале 2021 года волгоградцы совместными силами смогли собрать необходимые 160 миллионов для «смайлика» Артема Сармашова. Остальные малыши и родители продолжают верить и надеяться на помощь. К слову, Артему Сармашову на днях уже сделали долгожданный укол. Сейчас малыш проходит курс реабилитации в Москве.