«Врачи годами ищут диагноз, а дети растут инвалидами»: кардиолог предупредила о рисках болезней, которые не сразу выявляются врачами Волгограда

Жителей Волгограда поражает весьма обширный пласт тяжелых и опасных заболеваний, распознать которые врачам удается далеко не сразу. Это так называемые орфанные болезни, которые, несмотря на свое название, встречаются не так уж и редко, а без грамотного лечения делают человека глубоким инвалидом, превращая его жизнь в безрадостное существование.

Чем опасны орфанные болезни, как их вовремя распознать и начать лечение, рассказала доктор медицинских наук, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей «Российского научного центра хирургии имени академика Бориса Петровского» и профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства «Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова» Нато Вашакмадзе.

По словам доктора, считается, что орфанные заболевания — это очень редкие болезни с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Всего в нозологии (разделе медицины, изучающем болезнь как явление ее происхождение, механизм развития и другие особенности) таких заболеваний известно около 7 тысяч, а число людей, живущих в мире с орфанными заболеваниями, составляет примерно 400 миллионов.

Особое место среди них занимают редкие генетические болезни, которые в большинстве случаев начинают развиваться в самом раннем детстве и приводят к необратимым последствиям:

— Прежде всего, это лизосомные болезни накопления. Наследственные заболевания с очень тяжелыми последствиями для здоровья человека. Если вовремя обнаружить эти заболевания, они вполне себе корректируются, и тогда нам удается избежать серьезных проблем. Однако самая большая проблема в том, что зачастую врачи-педиатры не могут их правильно диагностировать на ранней стадии, когда и нужно начинать терапию, чтобы она оказала самое большое положительное влияние, — говорит Нато Вашакмадзе.

Заболевание начинается из-за генетической мутации, которая происходит еще в момент зачатия ребенка. Болезнь проявляет себя в большинстве случаев уже только после рождения малыша, но начальные ее признаки, как говорит врач, можно заметить еще в первые годы жизни. Без специального лечения болезнь будет прогрессировать, ухудшать здоровье ребенка, портить жизнь ему и его родителям.

 — Эти болезни проявляются в раннем детском возрасте, и, если их не лечить, приводят к инвалидизации. Часто педиатры не распознают наследственные заболевания на ранних стадиях, подозревая совершенно другие проблемы, основываясь на тех симптомах, которые замечают у ребенка. В это же время болезнь прогрессирует, а ее последствия с годами становится лишь сложнее скорректировать.

Среди орфанных болезней есть множество генетических болезней, которые кардинальным образом влияют на обмен веществ в организме человека:

— К примеру, мукополисохаридоз — это большая группа заболеваний, которые имеют более или менее одинаковую картину развития, несмотря на то, что терапия их отличается. В частности, первый тип мукополисохаридоза — это мутация в гене IDUA, которая ведет к дефициту фермента α-L-идуронидаза.

Дефицит или сниженная активность этого фермента, как объясняет врач, вызывает нарушение работы клеток и повышенное накопление внутри них гликозаминогликанов — веществ, которые при правильной работе здорового организма при ненадобности расщепляются внутри клетки специальными органеллами (лизосомами), а их остатки, продукты распада, выводятся из нее как отходы. У человека, страдающего генетическим заболеванием, этот процесс нарушается, и «ненужное» вещество скапливается внутри клеток, приводя к серьезным сбоям в работе организма.

Несмотря на кажущуюся редкость заболевания, оно встречается почти во всех регионах страны. В Волгограде, по словам доктора, такой пациент тоже есть:

— Его выявили совершенно случайно. Вообще не подозревали наследственную болезнь, хотели просто успокоить беспокойную маму, а потом сами не поверили, что такого пациента выявили, — говорит Нато Вашакмадзе.

Болезнь сильно влияет на физическое и интеллектуальное развитие ребенка, приводя к большим проблемам со здоровьем:

— Существует мягкий и тяжелый фенотипы этого заболевания. Фенотип мы определяем по степени вовлеченности центральной нервной системы. Практически все пациенты тяжелых фенотипов имеют серьезный интеллектуальный дефицит. У них часто имеется гидроцефалия (скопление жидкости в головном мозге. — Прим. ред.), макроцефалия (непропорциональное и патологическое увеличение головы. — Прим. ред.). Практически у всех пациентов и с мягким, и с тяжелым фенотипом имеется патология костной системы, патология слуха, гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки. — Прим. ред.), поражение дыхательных путей, а также сердечно-сосудистой системы.

По словам врача, прогрессируя, болезнь может привести к серьезной деформации скелета, тяжелым поражениям внутренних органов и глубокой деменции, что делает жизнь человека тяжелым бременем. Все осложнения, вызванные заболеванием, в конечном итоге становятся несовместимы с жизнью, и больной умирает, причем часто в довольно молодом возрасте.

Как считает доктор Вашакмадзе, признаки болезни проявляются еще в первые годы жизни, и внимательный врач и чуткие родители могут вовремя распознать тревожные сигналы:

— В большинстве случаев заподозрить проблему можно по изменению внешности ребенка. Происходит огрубление черт лица ребенка, нижняя челюсть становится слишком массивной, непропорционально растет голова. У детей могут быть проблемы со слухом, задержка речевого и интеллектуального развития, задержка двигательного развития, тугоподвижность. У детей постарше заметны нарушения осанки. Ортопеды часто не обращают на это внимания, считают, что ребенок выпрямится, ревматологи при этом ищут свое заболевание и при этом ставят какой-то непонятный диагноз, а у ребенка начинаются проблемы и с внутренними органами, патологии сердца. Всё это нужно проверять комплексно, и при первом подозрении педиатра на наследственную патологию направлять пациента на прием к генетику. Нередко заболевание обнаруживается сразу у нескольких детей в семье, и тогда, поставив диагноз одному ребенку, мы можем вовремя определить заболевание его братьев и сестер.

Полностью излечить орфанные болезни нельзя, однако можно замедлить их развитие с помощью ферментозаместительной терапии. При успешном лечении, как заверяет врач, практически все проблемы со здоровьем можно скорректировать.