«В тот момент всё рухнуло»: малышу из Волгограда ищут самое дорогое в мире лекарство

Несколько дней назад жизнь волгоградской семьи Сармашовых разделилась на «до» и «после». Родители годовалого Артема получили результаты анализов и услышали страшный диагноз — их сын болен редким заболеванием «спинальная мышечная атрофия». Спасти и полностью излечить малыша может всего лишь единственный укол. Но стоит он больше 150 миллионов рублей, и сейчас это самое дорогое лекарство в мире.

Новость о долгожданной беременности стала радостью для молодой семьи Сармашовых. Все месяцы Екатерина внимательно следила за свои здоровьем, принимала необходимые препараты и дважды ложилась на сохранение.

— Артем родился на 36-й неделе, — вспоминает волгоградка. — Он не лежал в реанимации, его сразу же перевели в палату. Только в два месяца у нас признали гипоксию.

Екатерина признает, что недоношенный малыш развивался с небольшим отставанием. В четыре месяца он научился держать головку, ближе к девяти научился садиться без помощи мамы. Еще одной победой ребенка стали первые шажки вдоль опоры.

— Мы сели, поползли на четвереньках — все наши успехи поддерживались массажами, — вспоминает женщина. — Оговорюсь, что у нас есть сопутствующие диагнозы, с которыми мы столкнулись за этот год: риск возникновения аллергических реакций, гипоксия, подозрение на рахит.

Несмотря на локальные успехи, родители Артема не замечали значительного прогресса. После года у крохи и вовсе начались ухудшения: он перестал вставать у опоры и ходить вдоль нее.

— В разгар пандемии мы не смогли попасть к нашему неврологу, поэтому самостоятельно обращались в платные клиники, били тревогу и искали причину. На это ушло четыре месяца, — уточняет Екатерина. — Были у кардиолога, невролога, ортопеда, остеопата — в общем, делали всё возможное. Когда мы попали на дневной стационар, нам делали массаж и уколы. Мы очень ждали каких-то улучшений, но, к сожалению, ничего не произошло.

Точкой отсчета в борьбе с редким заболеванием стал визит Екатерины и ее 1,4-годовалого сына к генетику. Осмотрев ребенка и выслушав маму, специалист предложила сдать анализ на СМА (спинальная мышечная атрофия).

— Я не могла об этом думать и все двадцать дней, что готовится тест, сидела будто бы на иголках. 29 сентября мне позвонили и сообщили: «Пришли результаты. Ничего хорошего», — сквозь слезы говорит Екатерина. — Мы сразу же поехали к врачу и узнали, что у Артема — спинальная мышечная атрофия второго типа. Это достаточно редкое заболевание, при котором мышцы теряют тонус и постепенно атрофируются. В Волгоградской области наш сын стал девятым ребенком с таким диагнозом. В тот момент мир рухнул... Мы смотрели на нашего ребенка, смотрели с супругом друг на друга и не понимали, куда бежать...

Всего за пять дней мама Артема связалась с благотворительными центрами и запросила информацию о цене «Золгенсма» в американских клиниках — препарат для лечения детей с таким диагнозом пока не зарегистрирован в России.

— Лекарство стоит больше 150 миллионов рублей, каждая клиника выставляет свой счет, — объясняет волгоградка. — До двух лет ребенку делается один укол, который исправляет, скажем так, «неправильный» ген. Конечно же, за ним следует пожизненная реабилитация. Я прекрасно понимаю, что болезнь неизлечима, смертельна... К счастью, сейчас проводится большая работа, и детками с таким заболеванием всё же занимаются. Раньше многие специалисты не могли понять, что происходит с пациентом, и малыши умирали.

В России детей с мышечной атрофией лечат препаратом «Спинраза». Однако цена на спасительные инъекции кусается не меньше.

— Один укол стоит около 8 миллионов рублей. За первый год лечения нужно сделать 6 уколов, — рассказывает Екатерина. — В следующие годы требуется уже два-три. По принятому в этом году закону Министерства здравоохранения деньги на препарат должны выделяться из регионального бюджета. Однако перед этим нам предстоит пройти много инстанций, дождаться врачебной комиссии. Одним словом, потратить время, которого у нас нет...

Шансом на спасение малыша может стать так называемая «Лотерея жизни». Производитель самого дорогого в мире препарата выделяет 100 уколов для малышей из стран, в которых его еще не зарегистрировали.

— Мы подали заявку. Очень надеемся на чудо и на свою победу. Сейчас Артем дышит и кушаем сам, мы находимся дома, — уточняет его мама. — Узнав о диагнозе, мы еще раз убедились, что мир не без добрых людей. На нашу беду откликнулись сотни человек не только из Волгограда, России, но и со всего мира. Я понимаю, что теория шести рукопожатий всё же работает! Конечно, это заболевание можно было диагностировать и раньше. Но в нашем случае нужно радоваться тому, что мы всё же знаем диагноз. Надеюсь, что когда-то мы будем плакать не от растерянности, а от счастья.