«Мы были готовы к худшему». Как живет девочка, которую чудо-уколами спасают от смертельной болезни

Герои этой истории, семья из Рязани, даже не подозревали, что в их роду есть носители смертельного заболевания — спинальной мышечной атрофии (СМА), которое еще недавно считалось неизлечимым. Много поколений в роду рязанцев болезнь спала, потому что носители — это здоровые люди. Но в 2022 году у Анастасии родилась дочка Диана. У нее выявили СМА, самый тяжелый первый тип, с которым чаще всего не доживают и до года. Но девочке повезло родиться в то время, когда уже изобрели лекарства, останавливающие развитие недуга. А еще диагноз поставили в первые дни жизни ребенка и сразу сделали спасительный укол, который тогда стоил около пяти миллионов рублей. С тех пор прошло три года. Наши коллеги из E1.RU рассказывают, как Диана живет сейчас, как действует чудо-лекарство и почему взрослым важно знать о носительстве опасной мутации.

То, что у новорожденной девочки сильный гипотонус — слабость мышц — сразу же увидели педиатры в рязанском роддоме.

— При этом она активно кушала, была на грудном вскармливании, сосательный рефлекс в эти первые дни был в норме, — рассказывает Анастасия. — Но движений ни в руках, ни в ногах просто не было. Она не могла поднять ручку.

Через три дня Диану перевели в Рязанскую областную больницу. А через пять дней Анастасию пригласили из палаты в ординаторскую. Маме сообщили, что у дочки спинальная мышечная атрофия, СМА. Диане было восемь дней.

— До этого я ничего не слышала про СМА. Хотя наверняка читала про сборы, когда детям собирали на лекарство, но не акцентировала внимание. Болезней много… — вспоминает Анастасия.

Опасное заболевание удалось выявить на восьмой день жизни ребенка благодаря расширенному неонатальному скринингу.

У новорожденных для этого берут кровь из пяточки или большого пальца ноги для выявления генетических заболеваний. Раньше кровь исследовали лишь на пять болезней. Диане повезло еще и с местом рождения: Рязань была одним из пилотных регионов, где раньше всех, в 2022 году, запустили программу расширенного неонатального скрининга. Кровь здесь исследуют на 36 генетических болезней, в их числе СМА.

С 2023 года программа действует во всех российских городах. Благодаря этому тяжелые заболевания выявляются в первые дни жизни, вовремя начинается лечение. Так, в случае со СМА медлить нельзя, препараты останавливают болезнь на той стадии, когда началось лечение. Если недуг уже проявился, то с каждым днем идет гибель мотонейронов, клеток головного мозга, которые отвечают за двигательные навыки и передают сигнал к мышцам.

У Дианы первый тип СМА, самый тяжелый. Раньше, когда не было лечения, с ним не доживали до двух лет, средняя продолжительность жизни таких детей была всего год. Дальше мышцы всего организма атрофировались, малыши умирали от дыхательной и сердечной недостаточности.

— После родов у меня было шоковое состояние, усталость. Я просто отпустила ситуацию: будь что будет. Читала информацию о заболевании. Знакомые врачи объяснили, что при первом типе СМА и таком раннем проявлении, как у Дианы, болезнь начинает развиваться еще во внутриутробный период. Ребенок доживает максимум до полугода. Мы были готовы к худшему, — снова вспоминает Анастасия.

В 2022 году, когда родилась Диана, родителям уже не нужно было собирать на лечение пожертвования, ходить по кабинетам местных Минздравов, просить, обращаться в суды или благотворительные фонды. Закупка препаратов теперь гарантированно была за счет государства. Сразу после того как поставили диагноз, был проведен медицинский консилиум, Диане назначили «Спинразу». На 13-й день жизни девочке сделали первый спасительный укол. Препарат закупили за счет государственного благотворительного фонда «Круг добра».

«Спинразу» колют пожизненно по специальной схеме. Через две недели после введения второго укола Диана смогла поднять руку. Так постепенно начали оживать мышцы. В пять месяцев девочка начала поднимать голову.

Сейчас Диане три года. Она веселая, активная, вовсю разговаривает, играет: укладывает спать своих кукол и плюшевых мишек, варит им кашу в игрушечных тарелочках, интеллектуально развита по возрасту. В это лето они всей семьей путешествовали на машине, доехали до Анапы и Геленджика. Но на ноги Диана пока так и не встала. Кроме того, несколько лет назад случился откат — Диана перестала глотать. Сейчас мама кормит Диану жидкой пищей из шприца.

— Логопед, с которым мы занимаемся, предполагает, что дело сейчас уже не столько в слабости мышц, сколько в психологическом барьере. Забыла, не может понять, как это, боится. Работы много.

Каждые четыре месяца Диана с мамой приезжают в Москву, в Научно-медицинский исследовательский центр (НМИЦ) здоровья детей, там девочке вводят спасительную инъекцию. Все эти три года посвящены восстановлению Дианы. Каждый месяц — курс профессионального массажа и ЛФК, регулярные занятия в бассейне, два раза в год курс реабилитации в НМИЦ.

— Сейчас мы дома, у нас неделя отдыха, без занятий, много гуляем, играем, — рассказывает Анастасия. — Потом снова курс массажа и лечебной физкультуры. Я не строю иллюзий, реально оцениваю перспективы. Врачи говорят, что с первым типом СМА пока нет еще ни одного ребенка, кто бы ходил. Тем детям со СМА, кто ходит, успели сделать укол до начала первых проявлений болезни. Но мы уже родились с симптомами. Многие говорят: «Ты молодец, столько вкладываешься».

У Анастасии техническое образование, муж — индивидуальный предприниматель, оба далеки от медицины. И они, как и многие обычные люди, не понимали, откуда эта болезнь взялась у дочки. Ни в роду, ни у ближайших кровных родственников не было такого диагноза. Старший сын в семье, брат Дианы, младшеклассник — здоровый мальчик. После рождения дочки Настя с мужем сдали кровь на генетику. Этот тест-скрининг на СМА не входит в обязательные анализы для беременных, заболевание все-таки редкое, многие о нем ничего не знают.

Оказалось, что оба родителя — носители поломанного гена, который может вызвать СМА.

Родные Анастасии и ее мужа также сдали анализы. И двое родственников оказались также носителями поломанного гена SMN1. Получается, что Диана спасла своих близких от возможной беды: они узнали об опасности после ее диагноза — это знание пригодится им в будущем при создании семьи, планировании беременности…

— У меня сейчас есть цель, чтобы Диана вставала и могла сама стоять. И мечта — чтобы в будущем придумали лекарство типа «Золгенсма», которое бы Диане подошло, и его можно было бы нам поставить в любом возрасте. Поставить раз и навсегда.

Мы рассказывали счастливую историю мальчика Эмиля, которого мать оставила в роддоме. В первые же дни благодаря раннему скринингу выявили болезнь и сразу же сделали укол. Позже Эмилю еще раз повезло — его усыновила семья из Москвы.