«Она может быть такая в мире одна»: девочку из Волгограда с редчайшей болезнью госпитализировали в Петербурге

15-летнюю волгоградку с редким видом анемии обследуют в клинике Санкт-Петербурга. У девочки три года назад обнаружили редкий вид анемии и до сих пор не смогли найти причину болезни. Мама девочки рассказала о состоянии дочери и о том, как проходит обследование.

— У нас нет диагноза, но врачи настаивают на трансплантации. Когда мы вернемся в Волгоград, мы не знаем. Гемоглобин у Саши продолжает постоянно падать, из-за чего это происходит, никто не знает. Официально нам сказали, что у нас анемия, причина которой неизвестна. У нас есть два донора, оба в Германии. Сейчас мы сдаем все-все анализы, пришлось сдавать генетику всей семье. Результатов пока нет, но врачи говорят, что вполне возможно получится так, что Саша со своей болезнью может оказаться совсем одна на всём свете, — рассказала Наталия. — То есть настолько редким может быть диагноз. Мы обследования проходим в стационаре сейчас.

В феврале мама 15-летней Александры обратилась в редакцию V1.RU. Женщина рассказала, что, помимо проблемы с диагнозом, у семьи была проблема с получением льготных лекарств.

— У моей дочери редкое заболевание, анемия, при которой у нее из-за постоянного переливания крови растет уровень железа и падает уровень гемоглобина. Ей необходимы очень дорогие препараты, некоторых из них вообще в России нет, — рассказала мама девочки Наталия. — Еще одно лекарство, «Джадену», нам должны предоставлять по закону. Но задержки начались с прошлого года. Я писала в прокуратуру, в Росздравнадзор, обратилась в суд. Суд обязал комитет здравоохранения предоставить нам лекарства. Однако в этом году мы обратились 8 февраля за препаратом, а нам ответили, что аукцион еще даже не проведен. То есть там абсолютно всё равно на решение суда, на закон. Мне ответили, что я вправе обращаться куда угодно: «Пишите, куда хотите».

После публикации на V1.RU местные чиновники всё же нашли лекарство для девочки. Сейчас Саша обеспечена препаратами до лета.

По словам Наталии, Саше регулярно переливают кровь. Мама Александры Наталия рассказала, что первые симптомы у Саши появились в 2018 году. Слабость и головокружение, по словам девочки, сопровождают ее постоянно. Однако диагноза у Саши до сих пор нет. Сейчас они с мамой находятся в Санкт-Петербурге, снимают квартиру и сдают анализы, готовясь к пересадке костного мозга.

— Нам очень помогли различные фонды, нашли нам и жилье, и доноров. Саша в Санкт-Петербурге продолжает рисовать и очень надеется на выздоровление, — рассказала Наталия.